Консултация

Медикогенетичната консултация представлява специализиран разговор с лекар специалист по медицинска човешка генетика. Лекарят разяснява същността на генетичните заболявания и предразположения, степента на риск за тяхната изява в дадено семейство и диагностичните възможности за доказване или отхвърляне на заболяванията.

В допълнение се разяснява значението на резултатите от проведени генетични анализи, издават се препоръки и насоки за редуциране на риска от повторение при други членове на семейството, за проследяване, превенция, профилактика и евентуално специфично лечение.

• Присъствена консултация с преглед — чрез Superdoc или на телефон +359 87 727 42 04.
• Онлайн или телеконсултация — чрез Healee или на телефон +359 87 727 42 04.

Препоръка: за всички предстоящи консултации, моля изпратете предварително цялата налична медицинска документация, касаеща клиничния случай:

• чрез онлайн качване на документи;
• на имейл info@elicagenetics.bg;
• чрез Viber/WhatsApp на номер +359 87 727 42 04.

Медикогенетична консултация се препоръчва в следните случаи:

• При бъдещи родители — за оценка на риска за раждане на дете с генетично заболяване или предразположение.
• При патологична бременност, особено при съмнение за генетично заболяване.
• При съмнение за наследствено заболяване в семейството.
• За анализ на родословното дърво и фамилната анамнеза.
• Преди или след генетични изследвания — за интерпретация на резултати от мултигенни панели, екзомно или геномно секвениране.
• При инфертилитет или репродуктивни неблагополучия.
• При онкологични заболявания с възможна наследствена причина.
• При редки заболявания, неясна диагноза или нужда от второ експертно мнение.

Работим с пациенти от всякаква възраст — деца, младежи и възрастни. Част от състоянията, при които генетична консултация е необходима или препоръчителна:

• Наследствени неврологични заболявания и невропатии.
• Разстройства от аутистичния спектър и в развитието.
• Наследствени ракови предразположения.
• Мъжки и женски инфертилитет и репродуктивни неблагополучия.
• Редки заболявания и генетични синдроми, хромозомни болести, вродени аномалии.
• Наследствени кардиологични заболявания.

Вижте пълния списък в „Експертиза“ →

Скъпи пациенти, добре е да знаете предварително, че генетичната консултация в нашата практика обикновено има значителна продължителност — възможно е разговорът да продължи над половин час, а често 2 или повече часа.

• Ако сте с малко дете, особено с нарушения в развитието, можете да помолите Ваш близък да Ви придружи. След прегледа детето може да остане на грижите на близкия, дори извън клиниката.
• Ако се съмнявате за специфично генетично заболяване, препоръчително е предварително да се консултирате с лекар специалист, за да бъдат изключени редица негенетични причини.
• Ако вече имате проведени изследвания и предполагаема генетична диагноза, изпратете ни всички релевантни документи поне един ден преди записания час.

Най-важното е да не се притеснявате от нищо. Ние сме тук, за да Ви изслушаме, разберем и подкрепим. Медикогенетичната консултация не е генетичен тест — тя е дискусия на предпоставките, индикациите и последствията, след която Вие взимате информирано решение.

• Първична консултация — присъствено. С писмено заключение. 45–120 минути.
• Първична консултация — онлайн/по телефона. С писмено заключение. 45–120 минути. Подходяща само когато не е необходим физикален преглед.
• Вторична консултация (присъствено или онлайн). За разясняване на резултати от изследвания, назначени от специалист на ELICA Genetics. 30–60 минути.
• Разясняване на външни резултати. За изследвания от външни лаборатории и специалисти. 30–60 минути.
• Работа по документи. Изготвяне на писмено заключение или становище по предоставена медицинска документация.