Работим с пациенти от всякаква възраст в широк спектър от области на медицинската генетика. По-долу са основните направления, в които предлагаме консултация и интерпретация на изследвания.
Уважаеми пациенти, молим да имате предвид, че изготвянето на писмени заключения отнема до няколко седмици! Веднага след консултацията ще получите амбулаторен лист с кратко обобщение на случая Ви.
Онкогенетика и биомаркери
- Наследствена предразположеност към рак — гърда/яйчник, ендометриум, простата, панкреас, дебело черво.
- Феохромоцитом/параганглиом синдром, рак на щитовидната жлеза и бъбрека.
- Биомаркери и соматични мутации — бял дроб, дебело черво, глиоми, яйчници; преди химио- или таргетна терапия.
Педиатрична генетика
- Редки генетични заболявания и синдроми.
- Наследствена загуба на слуха и нарушения на зрението.
- Митохондриопатии; изоставане в растежа — синдромно и несиндромно.
Дисморфология и вродени малформации
- Лицев дизморфизъм; цепка на устна и небце.
- Полидактилия, мозъчни малформации, краниосиностози.
- Скелетни дисплазии; болест на Хиршпрунг.
Разстройства в развитието
- Разстройства от аутистичния спектър.
- Засягане на интелектуалното, речевото и моторното развитие.
- Синдром на чупливата Х-хромозома; синдром на Рет.
Неврогенетика
- Епилепсия; латерална амиотрофична склероза.
- Спиноцеребеларна атаксия; Шарко-Мари-Тут; периферни невропатии.
- Мускулни дистрофии (Дюшен, Бекер, пояс-крайник); миопатии; гликогенопатии.
Кардиогенетика и съединителна тъкан
- Наследствени кардиомиопатии; дълъг QT; синдром на Бругада.
- Фамилна хиперхолестеролемия; вродени сърдечни малформации.
- Синдром на Марфан и Елерс-Данлос; торакална аортна болест.
Ендокринна, нефро- и хематогенетика
- Наследствени форми на захарен диабет.
- Поликистични бъбреци; синдром на Алпорт; синдром на Алажил.
- Таласемии; хемофилия; генетично обусловени анемии.
Репродуктивна генетика
- Мъжки и женски инфертилитет; репродуктивни неблагополучия.
- Рецидивиращи спонтанни аборти; патологична бременност.
- Нарушения в половото развитие; репродуктивен скрининг и носителство.