Wir betreuen Patientinnen und Patienten jeden Alters in einem breiten Spektrum der medizinischen Genetik. Nachfolgend finden Sie die wichtigsten Bereiche, in denen wir Beratung und Befundinterpretation anbieten.
Sehr geehrte Patientinnen und Patienten, bitte beachten Sie, dass die Erstellung schriftlicher Stellungnahmen mehrere Wochen in Anspruch nehmen kann! Unmittelbar nach der Beratung erhalten Sie einen ambulanten Behandlungsbericht mit einer kurzen Zusammenfassung Ihres Falls.
Onkogenetik und Biomarker
- Erbliche Krebsprädisposition — Brust/Eierstock, Endometrium, Prostata, Pankreas, Dickdarm.
- Phäochromozytom-/Paragangliom-Syndrom, Schilddrüsen- und Nierenkrebs.
- Biomarker und somatische Mutationen — Lunge, Dickdarm, Gliome, Eierstöcke; vor Chemo- oder zielgerichteter Therapie.
Pädiatrische Genetik
- Seltene genetische Erkrankungen und Syndrome.
- Erblicher Hörverlust und Sehstörungen.
- Mitochondriopathien; Wachstumsstörungen — syndromal und nicht-syndromal.
Dysmorphologie und angeborene Fehlbildungen
- Faziale Dysmorphie; Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.
- Polydaktylie, Hirnfehlbildungen, Kraniosynostosen.
- Skelettdysplasien; Morbus Hirschsprung.
Entwicklungsstörungen
- Autismus-Spektrum-Störungen.
- Beeinträchtigung der intellektuellen, sprachlichen und motorischen Entwicklung.
- Fragiles-X-Syndrom; Rett-Syndrom.
Neurogenetik
- Epilepsie; amyotrophe Lateralsklerose.
- Spinozerebelläre Ataxie; Charcot-Marie-Tooth; periphere Neuropathien.
- Muskeldystrophien (Duchenne, Becker, Gliedergürtel); Myopathien; Glykogenosen.
Kardiogenetik und Bindegewebe
- Erbliche Kardiomyopathien; Long-QT-Syndrom; Brugada-Syndrom.
- Familiäre Hypercholesterinämie; angeborene Herzfehler.
- Marfan- und Ehlers-Danlos-Syndrom; thorakale Aortenerkrankung.
Endokrine, Nephro- und Hämatogenetik
- Erbliche Formen des Diabetes mellitus.
- Polyzystische Nieren; Alport-Syndrom; Alagille-Syndrom.
- Thalassämien; Hämophilie; genetisch bedingte Anämien.
Reproduktionsgenetik
- Männliche und weibliche Infertilität; Fortpflanzungsstörungen.
- Wiederholte Spontanaborte; pathologische Schwangerschaft.
- Störungen der Geschlechtsentwicklung; reproduktives Screening und Anlageträgerschaft.